Neurofibromatos

Neurofibromatos är en sällsynt sjukdom. Den är uppdelad på varianter där typ 1 är vanligast. Man bedömer att omkring en på 3000 – 5000 människor har NF1 medans en på 40000 har NF2. Jag har den senare varianten.

Sjukdomen är ärftlig men kan även dyka upp av sig själv. Det är 50/50 att man ärver sjukdomen om en förälder har den. Jag ärvde den från min mor, även min halvsyster hade sjukdomen. Vart min mor fick den ifrån vet jag dock ej men troligen av en så kallad mutation. Min son har ej ärvt den från mig.

NF2 utvecklar tumörer utmed hjärnnerver (kranialnerver) och nervrötter som utgår från ryggmärgen (spinala nervrötter), dvs dessa tumörer sitter vanligtvis nära det centrala nervsystemet.

Kännetecknande för Neurofibromatos typ 2 är dubbelsidiga (bilaterala) tumörer på balans/hörselnerven och sjukdomen kallas även central neurofibromatos eller bilateralt akustikusneurinom. Tumörerna utvecklas från balansnerven (vestibularisnerven), men eftersom balans- och hörselnerven (akustikusnerven) ligger så tätt tillsammans kommer symtomen oftast att härröra från hörselnerven varför man kallat tumörerna för akustikusneurinom.

Ett riktigare namn på sjukdomen är egentligen ”vestibularisschwannom”. Schwannom är en godartad tumör som utgår från stödjeceller, Schwannska cellerna, vars normala funktion är att bilda en isolerande fettskida (myelin) kring nervtrådarna i nerven.

Jag vet inte exakt vart mina tumörer sitter men det är en hel del på hjärnbalken och ryggmärgen men som sagt dom jag har haft problem med sitter på hörselnerverna och centrala nervsystemet.

Jag vet inte exakt när man ställde diagnosen på mig men när jag var 11 år genomförde man en strålbehandling på tumörerna som satt på hörselnerverna. Ett år senare fick jag tinnitus och kommande 2-3 år blev hörseln allt sämre och jag fick börja ha hörapparater.

Jag hade ett rätt problemfritt liv tills juni 2008 då en tumör i det centrala nervsystemet växt sig så pass att den trycker på nerverna och orsakat ytterligare problem för mig. Eftersom tumören sitter lite till höger i det centrala nervsystemet orsakar den svaghet i min vänster arm/hand samt vänster ben/fot. Skulle den sitta till vänster skulle den istället orsakat problem på den högra sidan. Eftersom jag är högerhänt så var det ganska skönt att det är på vänster sida som nu är drabbad.

Än så länge kan jag röra på mig och känseln har jag kvar men istortsett allt måste jag sköta med min högra hand och vänster benet hänger istortsett bara med som ett stöd när jag går och jag måste hela tiden trycka mitt vänster knä bakåt när jag går och förlita mig på att höger benet klarar av att stödja vilket den även gjort hittils.

Det har varit en del turer sen jag fick mina nya symtom. Först skulle jag göra en lite unikare strålning i Uppsala, sen ville man ta biopsi (cellprov) och sen ville man göra en vanligare strålning här i Örebro. Men sen i september visade det sig att man ville avvakta lite och göra ny magnetkamera undersökning i november/december för att se om det blivit en förändring då. Eftersom det inte var så stor skillnad så har man bestämt sig för att ligga lågt tills ytterligare symtom visar sig. Givetvis även regelbunda magnetkamera undersökningar.

Under omständigheterna har jag anpassat mig väl och med en del hjälpmedel jag fått klarar jag mig än så länge helt utan hjälp i form av assistent men har från september efter att ha fått en ihoptryckt kota pga kortisonbehandling under sommaren en del hjälp från hemtjänsten. Jag klarar även att själv att ta hand om min två åriga son.

Min blogg med Neurofibromatos inläggen kan ses som en dagbok främst till mig själv men förhoppningsvis kan det alltid intressera någon annan som har samma sjukdom att läsa hur sjukdomen påverkat mig. Att tänka på är att varje fall är unikt för sig. Jag är t.ex inte döv och det finns faktiskt chans att jag inte blir det.

Symtomen jag har nu kan jag ha flera år med tanke på att tumören är långsamt växande. Så givetvis måste man trots att jag lever med denna sjukdom tänka positivt och hoppas det inte blir värre.

Läs gärna mina inlägg i bloggen om Neurofibromatos Typ 2, välj bara kategori allmänt så hittar du alla inlägg.

Länkar:

Snabb intervju som gjordes med mig till ett skolarbete februari 2009
Om NF1
Om NF2
Wikipedia
NF-Förundet